5日，美國(guó)和中國(guó)研究人員在美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院學(xué)報(bào)》（PNAS）上報(bào)告說，他們開發(fā)出一種基于半導(dǎo)體芯片測(cè)序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法，可以根據(jù)孕婦血樣檢測(cè)出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關(guān)的先天缺陷。

    對(duì)于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統(tǒng)診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進(jìn)行。這些介入性方法有兩大缺點(diǎn)：一是時(shí)間長(zhǎng)，需要2周到3周才能出結(jié)果。二是穿刺針有不到1％的幾率扎到胎兒，可能引發(fā)感染甚至流產(chǎn)。

    由加州大學(xué)圣迭戈分校、廣州醫(yī)科大學(xué)、廣東省婦幼保健院與廣州愛健生物技術(shù)公司等機(jī)構(gòu)研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測(cè)序技術(shù)，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關(guān)的先天缺陷，包括zui常見的唐氏綜合征、導(dǎo)致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。

    這種高通量測(cè)序技術(shù)，能一次對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA（脫氧核糖核酸）進(jìn)行序列測(cè)定。這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人、加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)張康教授表示，新診斷方法速度快，可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準(zhǔn)確率也非常高。

    張康表示，其所用的測(cè)序儀器基于半導(dǎo)體芯片，每次工作只需15個(gè)樣本，測(cè)序時(shí)間只有2．5小時(shí)，可由醫(yī)院直接完成所有檢測(cè)，能提高診斷速度，降低檢測(cè)成本。

    張康還認(rèn)為，隨著大齡母親越來越多，新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢(shì)。上述新技術(shù)利用母親的少量外周血，就可以把胎兒染色體缺陷準(zhǔn)確檢測(cè)出來，有助于降低出生缺陷對(duì)于社會(huì)和家庭造成的負(fù)擔(dān)。

原文檢索：

    Can Liao, Ai-hua Yin, Chun-fang Peng, Fang Fu, Jie-xia Yang, Ru Li, Yang-yi Chen, Dong-hong Luo,Yong-ling Zhang, Yan-mei Ou, Jian Li, Jing Wu, Ming-qin Mai, Rui Hou, Frances Wu, Hongrong Luo,Dong-zhi Li, Hai-liang Liu, Xiao-zhuang Zhang, and Kang Zhang. Noninvasive prenatal diagnosis of common aneuploidies by semiconductor sequencing. PNAS, May 5, 2014; doi:10.1073/pnas.1321997111

                                                       ——源自《生物360》