截至11月10日,河南宏力醫(yī)院完成了我省首例遺傳性腎臟疾病(Fabry。┘蚁嫡{(diào)查,在21名家系成員中確診Fabry病患者11例。另外一1例遺傳性腎臟疾病(Alport綜合征)家系調(diào)查仍在進(jìn)行中。
2012年10月,河南宏力醫(yī)院腎臟風(fēng)濕專業(yè)通過(guò)腎穿刺明確診斷1例Fabry。〒(jù)相關(guān)資料報(bào)道我國(guó)僅有100余例)。Fabry病又稱法布里病或安德森-法布里病或α-半乳糖苷酶A缺乏病,該疾病的皮膚表現(xiàn)為彌漫性體血血管角質(zhì)瘤。該病是通過(guò)X染色體隱性連鎖方式遺傳的單基因遺傳病,病因是半乳糖苷酶基因突變導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失,從而引發(fā)人體一系列臟器病變。
為明確了解該家系患病情況、早期干預(yù),腎臟風(fēng)濕專業(yè)在院領(lǐng)導(dǎo)的支持和相關(guān)科室的幫助下,于2013年3月,和上海瑞金醫(yī)院聯(lián)合開(kāi)展了Fabry病家系調(diào)查,同時(shí)進(jìn)行了酶學(xué)和基因?qū)W檢測(cè)。至2013年11月10日,全部檢測(cè)結(jié)果匯總完畢,在21名家系成員中確診Fabry病患者11例,其中合并皮疹1例,少汗甚至無(wú)汗6例,肢端疼痛4例,眼底改變15例,聽(tīng)力下降10例,高血壓4例,心電圖異常8例,心臟超聲示瓣膜關(guān)閉不全3例、升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張1例、先天性心臟病2例,肺功能檢測(cè)異常2例,經(jīng)顱多普勒超聲異常4例,頭顱MRI異常6例,尿ACR異常9例,血肌酐升高3例,半乳糖苷酶外周血異常6例,基因檢測(cè)異常11例(其中10例突變位于7號(hào)外顯子為家族共同突變位點(diǎn),1例位于4號(hào)外顯子為新發(fā)突變(屬于二次突變,國(guó)內(nèi)外尚未發(fā)現(xiàn)同一家系二次突變報(bào)道)。
河南省首例遺傳性腎臟疾病家系調(diào)查的順利完成,標(biāo)志著河南宏力醫(yī)院在遺傳性腎臟疾病研究工作中處于領(lǐng)先位置。通過(guò)與上海瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科的深度合作,河南宏力醫(yī)院必將在遺傳性腎臟疾病領(lǐng)域有所建樹(shù)。